Решатся ли родители?
«В России эпидемия аутизма», — заголовки вроде этого часто встречаются в желтой прессе и дешевых телепередачах.
Конечно, это просто нагнетание обстановки — эпидемию вызывают только инфекционные заболевания. Но число детей-аутистов и впрямь выросло за последние 40 лет. Причем значительно.
Вот только ученые-медики пока не готовы однозначно сказать, действительно ли маленьких аутистов стало рождаться больше или новые методы диагностики позволили эффективно выявлять таких детей, в прежние годы попросту получавших неверный психиатрический диагноз.
НАУКА НА ПЕРЕДОВОЙ
Описать симптомы аутизма врачи могли еще 150 лет назад, а в середине XX века об этом заболевании активно заговорили. Но даже наши нынешние знания назвать исчерпывающими нельзя: целый ряд первостепенных вопросов имеет лишь примерные ответы, основывающиеся на гипотезах, а не на научных доказательствах. Причины, вызывающие аутизм, по-прежнему неочевидны. Понятно только, что заболевание тесно связано с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге.
Именно изучением этих связей между нейронами в 2007 году занимался тюменский ученый Константин Глебов, правда, не у нас, а в Геттингенском университете имени Георга-Августа (Германия). А еще раньше он провел два года в нейроцентре имени Франсуа Маженди (Франция), где также работал над молекулярными механизмами синаптогенеза. В 2009 году Константин Глебов перешел в нейрологическую клинику медицинского факультета университета имени Фридриха Вильгельма (Германия, город Бонн), где его научная группа сфокусировалась на редких нейрологических заболеваниях.
Теперь Константин Глебов планирует вновь сосредоточиться на аутизме. Причем не где-нибудь, а на родине: в России, в Тюмени. Конкретно под его работу на базе ТюмГУ решено создать лабораторию по изучению нейрологических и психических заболеваний.
— Нужно понимать, что в России аутизм — явление новое, -объясняет доктор Глебов. — Врачам очень не хватает клинического опыта, а ведь они должны заниматься как выявлением, так и коррекцией этого состояния. Вот и результаты нашей работы также будут зависеть от уровня образованности специалистов. Понятно, что придется поучиться, но, думаю, мы все же сможем принести пользу.
В перечень первоочередных задач доктор Глебов поместил несколько пунктов: первый — научиться диагностировать аутизм у плода, пока мать находится на ранней стадии беременности. Так же, как диагностируют болезнь Дауна.
Возможных факторов, влияющих на возникновение аутизма, очень много. Есть среди них и генетические, и факторы внешней среды. В частности, разные врачи называют и возраст родителей (причем, возраст отца играет более важную роль), и неблагоприятные условия пренатального развития ребенка (недоношенность, тазовое предлежание плода, гипоксия), и качество родов, и даже рождение в летний период.
— Теория, что какой-то один фактор «Х» вызывает аутизм, неправильна, — поясняет Глебов. — На самом деле фактор «Х» может повышать риск возникновения аутизма только в сочетании с несколькими другими, условно, «У» и «Z» факторами, которые вместе должны сложиться в определенную мозаику. И уследить за всеми этими факторами во время беременности крайне сложно!
Распознать болезнь заранее -дело хорошее. Но далеко не каждая будущая мать готова решиться на «селективный» аборт, даже зная, что у малыша будут серьезные проблемы со здоровьем. Так что второй (и куда более сложный) пункт — научиться аутизм лечить.
— Проблема в том, что универсальной медикаментозной терапии на сегодняшний день нет, — говорит Глебов. — Доказано, что нынешняя фармакологическая терапия не только в большинстве случаев не приносит желаемой пользы, но и в отдельных ситуациях является риском для здоровья детей.
ТРУДНЫЙ ВЫБОР
Невозможно исследовать болезнь до тех пор, пока родители детей-аутистов не выкажут готовность сотрудничать. Поэтому в минувшее воскресенье Константин Глебов встречался с мамами и папами «особых» детей, делился с ними своим видением ситуации и рассказывал о том, как станут работать в лаборатории, которую он возглавит, — а именно, по принципу взаимодействия науки и общества.
— В клинических исследованиях онкологических заболеваний участвуют 90 процентов семей с больными раком детьми, и именно поэтому в лечении онкологии заметны успехи, — заявил ученый родителям. — А семей с детьми-аутистами, принимающих участие в исследованиях, всего пять процентов. Это крайне мало! Конечно, я не говорю, что мы обследуем тюменских детей и тут же поймем, как их вылечить. К сожалению, аутизм — это врожденное заболевание, от которого нельзя убежать. Но если мы проведем исследование, и из тысячи случаев найдем, например, в половине мутацию определенного гена, то сможем попытаться разработать модулятор, который восстановит функции этого гена или, наоборот, снизит — в зависимости от проблемы. Наша работа смотрит в будущее.
… После выступления ученого родители отнюдь не кинулись наперебой записывать детей на участие в исследованиях. Они смотрели подозрительно, искали подвох. Родители «особых» детей в нашей стране привыкли, что их ребятишек воспринимают не так, как сверстников. Вот и стараются защитить. Не обошлось без шепота про «лабораторных мышей». Но доктор Глебов заверил, что «мучить детей и испытывать на них неизвестные лекарства никто не собирается». В лаборатории применят мультидисциплинарный подход со всесторонним исследованием пациентов. В том числе, планируется привлечь к сотрудничеству центр нейрохирургии. А это значит, что дети бесплатно пройдут такие дорогостоящие обследования, как ЭЭГ, МРТ и другие, а также сдадут генетические тесты, тоже стоящие немало.
— У Глебова научный интерес, а у нас интерес практический, — комментирует свое отношение к проекту Маргарита Суворова, директор организации «Открой мне мир», информирующей тюменцев о проблеме аутизма. — Многие семьи никогда не проводили функциональных исследований головного мозга и генетических исследований. Для них это просто неподъемные суммы. Кроме того, возможно, приедут профильные специалисты из зарубежных центров, занимающихся аутизмом. Показать таким ребенка — это шанс как минимум на полезный совет: может, укажут на полезную книгу или подскажут хорошую развивающую игру. А уж если помогут определиться с лечением.
Впрочем, сам Глебов тоже помнит о «практическом интересе» родителей. Например, планируется, что им окажут психологическую помощь и постоянную высококвалифицированную информационную поддержку.
— Где бы ни жил родитель, новость о том, что ребенку диагностировали аутизм, всегда тяжела, — говорит Глебов. — И невозможно хорошо справиться с ней в одиночку. Помощь специалистов позволит родителям принять и понять это состояние ребенка, а также научиться жить с ним и помогать ребенку выстраивать собственную жизнь. Это очень важно!